В «Охматдиті» вперше на пострадянському просторі почали лікувати рідкісне генетичне захворювання альфа-манозидоз. 

Пацієнткою стала 8-річна Аліна. Хвороба виникає через мутацію в гені, що кодує фермент альфа-манозидазу, йдеться на фейсбук-сторінці медичного центру. Нині з таким діагнозом в Україні нараховують 7 людей. Без лікування стан пацієнтів погіршується, прогресує ураження кісток, легень, серця, головного мозку. Часто люди з цим захворюванням у дорослому віці не можуть самостійно ходити, страждають на затримки в розвитку. «У світі існує єдине лікування цього захворювання. Пацієнтам внутрішньовенно вводиться фермент, якого не вистачає в клітинах. Це рідкісне та дороговартісне лікування, яке підходить не всім пацієнтам. Проте воно зупиняє прогресування хвороби та частково прибирає вже наявні наслідки»,— розповідає завідувачка Центру орфанних захворювань Охматдиту Наталя Самоненко.

Виробник ліків Chiesi, за співпраці компанії Amaxa та МОЗ України, надав препарат у якості гуманітарної допомоги. Його потрібно вводити раз на тиждень постійно.